Είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του μεταβολισμού, εμφανίζεται με συχνότητα 1 ανά 250 άτομα

και μπορεί να οδηγήσει σε επιθετική και πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο.

Οι άνθρωποι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν γεννηθεί

με πολύ αυξημένα επίπεδα «κακής» χοληστερόλης (LDL).

​